La celiachia

La celiachia o intolleranza al glutine è la malattia cardine dei disturbi glutine-correlati e si definisce modernamente come malattia immuno-mediata sistemica indotta dalle prolamine del grano e di altri cereali, tossici in soggetti geneticamente suscettibili. Tale definizione permette di focalizzare l’attenzione sugli aspetti diagnostici della celiachia, che sono rappresentati dalla molteplicità dei quadri clinici, sia digestivi che sistemici, dalla patogenesi autoimmune geneticamente determinata con autoanticorpi specifici, e dalla quasi inevitabile presenza di lesioni istologiche del piccolo intestino.

In passato ritenuta malattia rara riferendosi alle diagnosi delle forme gastrointestinali clinicamente espresse, oggi si ritiene dagli studi di screening di popolazioni pediatriche apparentemente asintomatiche che la sua prevalenza sia di circa 1:100-150 bambini sia in Italia che in Europa e negli USA.

La patogenesi è l’esemplificazione di una malattia poligenica, multifattoriale, autoimmune, determinata dall’interazione di fattori ambientali e genetici. Le prolamine, proteine presenti nel frumento, nella segale e nell’orzo rappresentano il fattore ambientale noto, mentre infezioni intestinali e situazioni di stress come la gravidanza, altre patologie, ecc. sono le variabili ambientali ancora in studio.

Tale complessità patogenetica fa comprendere il quadro clinico proteiforme della celiachia, caratterizzato dalla forma” classica”, tipica del bambino sotto i 2-3 anni, caratterizzata da diarrea cronica, con feci grasse e abbondanti, distensione addominale, perdita di peso, scarso appetito e vomito.

Tale forma nella sua espressione estrema, con presenza di grave malnutrizione, indicata da pliche cutanee alla radice delle cosce per l’assottigliamento del pannicolo adiposo sottocutaneo, disidratazione idro-elettrolitica, edemi discrasici, è stata definita “crisi celiaca”. Questa è diventata nel tempo rara per la maggiore consapevolezza della celiachia da parte dei pediatri e per l’introduzione di test diagnostici ematici, che consentono di individuare precocemente i bambini prima che sopravvenga una grave malnutrizione.

Accanto a queste forme, indotte dal malassorbimento generale, si osservano casi di carenze selettive, senza sintomi gastrointestinali, quali la bassa statura, l’osteomalacia, l’anemia da carenza di ferro e, con l’avanzare dell’età fino a quella adulta, di forme atipiche ed extragastrointestinali, caratterizzate soprattutto da malattie autoimmuni, come la tiroide autoimmune o il diabete mellito tipo I, o la dermatite erpetiforme e la atassia da glutine.

Molte patologie, specialmente quelle di natura immunitaria, possono associarsi alla malattia celiaca, costituendo un enorme spettro di sintomi e di alterazioni di svariati

apparati , che a volte rispondono nel loro insieme in maniera positiva alla esclusione  del glutine dalla dieta.

Una dieta senza glutine è in atto l’unica cura della celiachia, che dovrà essere praticata rigorosamente per tutta la vita.

Anche se in Italia è previsto un sussidio per usufruire di alimenti speciali senza glutine, è bene incoraggiare i bambini e le famiglie a utilizzare soprattutto alimenti naturali senza glutine, abbondantemente presenti in natura, come il riso, il mais (e le paste derivate), carni, pesci uova, patate, vegetali, legumi, latte e formaggi.

La necessità di seguire scrupolosamente una dieta priva di glutine a vita si basa non solo e non tanto sulla diretta e ovvia ripercussione sulla sintomatologia, che in alcuni casi può essere assente o scarsa al punto da non giustificare il sacrificio e la compliance necessari per una dieta glutinata a vita, ma sulla prevenzione delle patologie autoimmuni e neoplastiche che possono insorgere nel tempo.